【中英字幕】共济失调-毛细血管扩张综合征Ataxia-Telangiectasia Syndrome-Usmle

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2021-02-09 22:48:10
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https://www.youtube.com/watch?v=bsamDV5-UqQ Ataxia-telangiectasia,也称为Louis-Bar综合征,是一种常染色体隐性,多系统疾病,其特征是进行性神经功能障碍、小脑性共济失调,免疫缺陷与变量对窦肺感染的易感性,器官成熟受损,x光过敏症,眼部和皮肤的毛细管扩张,恶性肿瘤的易感性。在紫外线、伽马射线和x射线照射下,负责的基因(ATM基因)会导致DNA修复缺陷。
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