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百日百篇文献精读（十九）全基因组精细定位提升因果变异识别能力

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2026-05-08 06:00:00
未经作者授权，禁止转载
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文献：Genome-wide fine-mapping improves identification of causal variants（全基因组精细定位提升因果变异识别能力） 期刊：Nature Genetics 核心发现：整合全基因组贝叶斯混合模型与功能注释，系统鉴定出48个复杂性状的1,820个高置信因果变异，局部可信集解释18%的SNP遗传力，跨祖先预测精度提升近十倍，并实现了精细映射功效预测。
医学科研，生信分析，文献检索
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百日百篇文献精读计划
（20/101）
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简介
百日百篇文献精读计划（一）· 概览
06:17
文献（一）整合单细胞与空间转录组学分析解析前列腺癌进展过程中谱系可塑性及免疫微环境重塑
20:24
文献（二）单核表达定量性状基因座的荟萃分析：揭示遗传风险与脑部疾病的关联
29:10
文献（三）胰腺癌单细胞分辨率的基因组进化
19:32
文献（四）单细胞和空间转录组学技术绘制了小鼠动脉硬化过程中动脉重塑过程中衰老的血管细胞图谱
33:01
文献（五）单细胞和空间转录组学揭示PRRX2驱动的上皮细胞与SPP1+巨噬细胞在介导胰腺导管腺癌吉西他滨耐药中的相互作用
29:12
文献（六） 大规模单细胞分析与计算机模拟扰动揭示肝细胞癌动态演化：从发生到治疗靶向
33:27
文献（七）人体皮肤解剖结构的单细胞空间转录组分析
30:40
文献（八）同步空间转录组与形态学分析作为探究小胶质细胞随年龄变化的研究工具
20:08
文献（九）衰老人类乳腺的单细胞空间图谱
26:18
文献（十）乳腺癌异质性的整合空间蛋白质组分析揭示癌细胞表型可塑性
26:47
文献（十一）基于生境CT影像组学刻画可切除NSCLC时空异质性预测新辅助化疗免疫治疗病理反应：一项多中心研究
26:53
文献（十二）AI 驱动的身体成分图谱揭示其与非小细胞肺癌免疫治疗疗效及分子背景的关联：一项多中心研究
18:59
文献（十三）从组织学预测分子亚型：前列腺癌形态模式和治疗意义的人工智能驱动分析
25:39
文献（十四）单核表达数量性状位点的荟萃分析：揭示遗传风险与脑疾病的关联
23:41
百日百篇（十五）跨越50年寿命的人类多组织蛋白质组图谱揭示衰老轨迹与特征
21:26
百日百篇（十六）靶向组蛋白去乙酰化、细胞周期调节因子和热休克蛋白作为阴茎癌的新型治疗策略
26:19
百日百篇（十七）16种癌症类型中染色体改变与突变特征的全面解析
32:35
百日百篇文献精读（十八）主动脉瓣狭窄基因组与转录组分析推进靶点发现和疾病预测
25:01
百日百篇文献精读（十九）全基因组精细定位提升因果变异识别能力
33:19
百日百篇文献精读（二十）BRAF、TERT及新型突变对仑伐替尼治疗晚期甲状腺乳头状癌疗效的影响：一项全国基因组数据库分析
27:30
百日百篇文献精读（二十一）多组学分析揭示转移性与新发起源肝细胞癌的生物学差异及肝脏微环境特征
28:38
百日百篇文献精读（二十二）基于多组学整合的MotiCC免疫分型揭示结直肠癌WNT通路过度激活介导的免疫治疗耐药
28:24
百日百篇文献精读（二十三）靶向MSR1肿瘤相关巨噬细胞通过抑制NF-κB通路激活增强抗PD-L1在肝细胞癌中的治疗效果
21:47
百日百篇文献精读（二十四）癌相关成纤维细胞通过PAX6/PAK3/SLC3A2轴促进铁死亡抵抗从而驱动胰腺癌吉西他滨耐药
25:18
百日百篇文献精读（二十五）单细胞和空间转录组学揭示了PRRX2驱动的上皮细胞与SPP1+巨噬细胞在介导胰腺导管腺癌吉西他滨耐药中的相互作用
25:44
百日百篇文献精读（二十七）西尼罗病毒脑炎的人脑类器官模型展现出天然免疫能力
18:42
百日百篇文献精读（二十八） ctDNA动态监测 + 类器官序贯药敏：探索乳腺癌动态治疗新路径
15:51
百日百篇文献精读（二十九）一种兼容的重力驱动类器官灌注(GDOP)药 物 筛选及敏感性和毒性过程评价平台
18:26
百日百篇文献精读（二十九）人巨细胞病毒（HCMV）感染在胆管细胞类器官模型中破坏屏障功能并促进上皮-间质转化
16:10
百日百篇文献精读（三十一）胰腺癌类器官重现化疗反应并鉴定出一种强效细胞毒性T细胞群体
27:25
百日百篇文献精读（三十二）多层分子特征分析有助于对促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤进行诊断和靶向治疗.mp4
13:40
百日百篇文献精读（三十三)高级别浆液性卵巢癌患者来源类器官的单细胞转录组分析揭示肿瘤间与肿瘤内异质性并发现可靶向通路
15:58
百日百篇文献精读（三十四）高度分化大鼠脑类器官模型的建立及其应用研究
25:06
百日百篇文献精读（三十五）高通量药物筛选在卵巢癌肉瘤类器官中鉴定EGFR＆ MAPK通路靶向敏感性
16:02
百日百篇文献精读（二十六）基于单细胞转录组、空间映射和机器学习的高干性胃癌细胞综合分子特征解析
26:54
百日百篇文献精读（三十六）中科院1区28.5！在人类脑干器官培养物中重现 H3.3K27M 变异弥漫性中线胶质瘤，以解析 GD2 CAR T 细胞的功能
17:45
百日百篇（三十七）文献精读中科院1区15.7！多谱系肝类器官：破解药物性肝损伤的细胞间通讯新机制 一文读懂间接肝毒性研究新范式
10:18
百日百篇文献精读（三十八）中科院1区16.988！口腔鳞状细胞癌患者来源类器官生物样本库：建模肿瘤异质性与治疗脆弱
17:17
百日百篇文献精读（三十九）中科院1区52.7！打破认知：胰腺癌并非均一糖酵解，异质性才是治疗关键！
22:06
百日百篇文献精读（四十）中科院1区10.7！基于类器官模型系统性鉴定决定人类胃癌患者一线化疗方案疗效的分子标志物
13:10
百日百篇文献精读（四十一）中科院1区18.7！模拟转移生态位的类器官模型登顶Trends in Cancer 一文读懂癌症转移研究
21:31
百日百篇文献精读（四十二）中科院1区52.7！首次构建iPSC来源的多器官芯片系统，实现全链条个性化评估
19:28
百日百篇文献精读（四十三）中科院1区15.7！配体依赖的Wnt信号通过在微环境中表达透明质酸促进胃癌转移
14:41
百日百篇文献精读（四十四）中科院1区14.1！干扰素驱动的生物标志物及针对PRMT5抑制剂协同治疗三阴性乳腺癌
23:41
百日百篇文献精读（四十五）中科院1区9.6！通过YAP和IGF2通路的协同，生成具有多极结构的增殖性hESC葡萄簇肝细胞类器官，作为再生对应物
17:04
百日百篇文献精读（四十六）中科院1区14.1！靶向 WTAP/ROR1/WNT5A介导的胶质瘤干细胞与巨噬细胞间的交互作用，以恢复正常肿瘤血管系统并增强化疗效果
15:59
百日百篇文献精读（四十七）中科院1区20.4！全人源骨髓内骨膜微环境模型eVON：让造血研究更接近真实人体
14:05
百日百篇文献精读（四十八）中科院1区20.4！用于血液疾病临床前建模的人源骨淋巴髓系一体化骨髓类器官。
21:24
百日百篇文献精读（四十九）中科院1区13.6！患者来源的儿童脑肿瘤原位异种移植模型与肿瘤类器官可忠实复现原发肿瘤特征
14:52
百日百篇文献精读（五十）中科院1区15.1！一种基于患者衍生组织的芯片平台，用于模拟胰腺癌肿瘤微环境及药物反应
17:37
百日百篇文献精读（五十一）中科院1区10.6！溶瘤病毒疗法调动化疗耐药旁观者CD8⁺T细胞 增强化疗-PD-1免疫治疗
16:45
百日百篇文献精读（五十二）多组学分析揭示RAD51-IN-1作为安罗替尼敏感性的协同增效剂
20:41
百日百篇文献精读（五十三）Sertoli细胞来源的细胞外囊泡介导镉诱导的睾丸炎症和纤维化
16:59
百日百篇文献精读（五十四）中科院1区28.5！单细胞图谱揭示多发性骨髓瘤骨髓免疫微环境失调与预后关联
16:23
百日百篇文献精读（五十五）中科院1区23.2！单细胞多组学解析宫颈癌放化疗对肿瘤微环境的重塑
22:52
百日百篇文献精读（五十六）中科院1区18.2！信号级联塑造APPPS1阿尔茨海默病模型皮质星形胶质细胞功能亚群
19:00
百日百篇文献精读（五十七）中科院1区15.0！ELAPOR1调控VPS4介导的GARP复合物形成与前顶体囊泡融合
20:49
百日百篇文献精读（五十八）中科院1区11.9！综合流行病学和多组学揭示衰弱相关ACKR1 氧化还原轴将镉暴露与动脉粥样硬化联系起来
16:31
百日百篇文献精读（五十九）中科院1区12.5！单核多组学揭示小鼠性腺支持细胞谱系分化的转录调控网络
20:45
百日百篇文献精读（六十）中科院1区48.5！活体健康供体肝脏的空间转录组图谱
14:50
百日百篇文献精读（六十一）中科院1区18.1！解密人子宫内膜容受性的时空密码
20:44
百日百篇文献精读（六十二）中科院1区18.1！单细胞与空间分辨组学揭示卵巢子宫内膜异位囊肿的转录与代谢特征
21:35
百日百篇文献精读（六十三）中科院1区15.7！人输卵管纤毛相关蛋白的高分辨率空间图谱
16:33
百日百篇文献精读（六十四）中科院1区21.1！全基因组关联分析及遗传风险与生活方式对上消化道癌的联合作用
17:23
百日百篇文献精读（六十五）中科院1区18.1！多囊卵巢综合征女性子宫内膜容受性受损伴ERα与组蛋白乳酸化异常
11:45
百日百篇文献精读（六十六）中科院1区15.7！深度学习筛选脑类器官加速Leigh综合征药物发现
15:52
百日百篇文献精读（六十七）中科院1区54.6！1990-2023年全球儿童癌症负担：GBD2023系统分析
16:43
百日百篇文献精读（六十八）中科院1区109！1990-2023年全球脑膜炎及其危险因素与病原学负担分析
15:57
百日百篇（六十九）中科院1区28.5！循环肿瘤细胞可塑性通过神经调节蛋白1–HER3信号通路决定乳腺癌治疗耐药性
20:43
百日百篇（七十）中科院1区21.7！单细胞转录组解析揭示STAB1⁺脂质相关巨噬细胞促进肺腺癌肝转移与奥希替尼耐药的新机制
14:17
百日百篇（七十一）中科院1区10.8！昼夜节律+NAD⁺代谢：破解长光照损害卵泡发育未解之谜 一文读懂排卵障碍的潜在代谢干预新靶点
22:46
百日百篇（七十二）中科院1区15.2！超声"驯服"星形胶质细胞？Translational Neurodegeneration揭示路易体痴呆治疗新范式
19:49
百日百篇（七十三）中科院1区18.1！Nature子刊重磅深度推文｜X染色体动态等位基因使用：破解女性神经发育疾病更轻的核心机制
24:14
百日百篇（七十四）中科院1区20.8！重大进展！单细胞空间蛋白组绘就人类肝脏精细分区图谱
22:22
百日百篇（七十五）中科院1区17.2！体积压缩调控AXIN相分离，并作为运算放大器双向调控类器官中的Wnt信号
15:00
百日百篇（七十六）中科院1区37.8！Hrd1：心肌缺血再灌注损伤的治疗新靶点 ——从多组学分析到潜在药物，揭示心脏保护的新机制
14:03
百日百篇（七十七）中科院1区29.2！3D 形状共形多孔框架：解锁神经类器官高分辨电生理新范式 读懂神经接口颠覆性技术与类器官研究新突破
16:24
百日百篇（七十八）中科院1区41.3！多祖先 GWAS + 空间转录组 解析妊娠剧吐遗传机制
23:14
百日百篇（七十九）中科院1区10.8！单细胞多组学揭示宫腔粘连子宫内膜细胞纤维化轨迹及与促纤维化巨噬细胞的相互作用
14:27
百日百篇（八十）中科院1区15.7！血浆蛋白质组介导空气污染暴露与疾病风险的关联
15:43
百日百篇（八十一）中科院1区28.5！鼻咽癌的多组学特征解析：诱导化疗响应的亚型特异性景观
18:26
百日百篇（八十二）中科院1区18.1！靶向成纤维细胞 TXNDC5 可缓解肿瘤纤维化并克服间充质型结直肠癌的 PD-1 耐药
16:02
百日百篇（九十一）Nature Biotechnology 41.7！利用包膜递送载体在体内进行人类T细胞工程改造：Cas9-EDV实现可编程精准基因编辑
19:50
百日百篇（九十）中科院一区18.1！胃癌TLS空间亚型分型揭示免疫治疗预后差异
29:23
百日百篇（八十九）中科院2区4.6！重大发现，TRIM21-ZHX3-RGS2-RhoA通路调控膀胱尿路上皮癌侵袭转移的分子机制
25:16
百日百篇(八十八) 中科院1区14.1！乳酸化修饰赋予结直肠癌铁死亡抵抗，揭示“表观代谢”联合治疗新策略
26:55
百日百篇（八十七）中科院1区 IF8.0 | 肌间脂肪竟是“友军”？AI多维体成分图谱揭秘肺癌免疫治疗性别差异
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百日百篇（一百）中科院1区IF23.3！没有CFTR致病突变，导管功能就一定正常吗？患者来源类器官揭示慢性胰腺炎精准治疗新路径
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