【ACMG指南】致病性中等证据 PM2证据
【ACMG指南】致病性中等证据 PS4证据
【ACMG指南】PS2与PM6证据
【ACMG指南】PP3与BP4证据
【ACMG指南】PVS1证据
【ACMG指南】PS1与PM5 | 两个相似的证据
【ACMG指南】PS3证据 | 变异导致基因功能受损
【ACMG指南】致病性中等证据 PM3证据
【ACMG指南】良性独立证据 BA1证据
【ACMG指南】良性强证据 BS3与BS4证据
【ACMG指南】致病性中等证据 PM4证据
什么是ACMG指南?
【ACMG指南】良性强证据 BS1与BS2证据
【ACMG指南】致病性中等证据 PM1证据
【高坛扩论】致病性分别为LP和VUS的复合杂合变异该如何咨询?
【高坛扩论】产前WES病例分享 软指标不“软”
【高坛扩论】转录本的选择对变异解读的影响不容忽视
【高坛扩论】从两例产前病例看BRAF基因变异的产前表型
【高坛扩论】产前病例的分析结果,到底是意料之外还是情理之中
样本DNA降解那些事儿