一、定义

       罕见病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

图为世界卫生组织（WHO）标志

       世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。目前我国对罕见病没有明确的定义，但国家卫健委等五部门曾联合制定了《第一批罕见病目录》，公布了121种罕见性疾病。

图为《第一批罕见病目录》清单（部分）

二、分类 

      目前主要依据疾病的病因进行分类。可分为不正常细胞增殖（瘤）先天代谢异常、脑部或神经系统病变、呼吸循环系统病变、消化系统病变、肾脏泌尿系统病变、皮肤病变、肌肉病变、骨及软骨病变、结缔组织病变、血液疾病、免疫疾病、内分泌疾病、先天畸形综合征、染色体异常、以及其他未分类或原因不明的罕见性疾病。

三、常见的罕见病

       白化病：由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。

图为患白化病儿童

       肢端肥大症：脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。

图为肢端肥大症患者双手

       苯丙酮尿症：缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。

图为苯丙酮尿症发病机理

       线粒体病：由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻。

图为正常线粒体与病变线粒体比较

四、现状

       由于罕见病的特点，用药的患者人数极少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，在国际上已确认的7000余种罕见病中，已上市的孤儿药不足600种，远不能满足迫切的临床需求。这主要由于药物研发成本高昂、患病人群少、预期回报少，导致企业研发罕见病药物的积极性并不高，关注罕见病治疗的药企更是十分有限，造成全球范围内患者用药短缺的局面。而且罕见病的发病率非常低，有些疾病仅十万分之一，甚至是百万分之一。这使得包括医生在内的人们对罕见病缺乏应有的了解。而公众对罕见病以及罕见病病人的认知缺乏，会造成社会歧视和排斥现象，使患者难以融入社会。身体疾病造成心理负担，甚至会产生心理疾病。

图为罕见病社会认知情况调查问卷（欢迎您的参与）