近日，前英国女子组合 Little Mix 成员 Jesy Nelson 通过个人社交媒体账号，向 960 万粉丝发布了一条令人揪心的视频。视频中，这位曾以阳光舞台形象圈粉无数的女星含泪宣布，刚满 8 个月的双胞胎女儿被确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型。2025 年 5 月 15 日，Jesy 在怀孕 31 周时突发罕见并发症，双胞胎早产降生后便直接进入新生儿重症监护室，当时医护人员提示早产宝宝可能存在发育延迟。后续日子里，Jesy 逐渐发现女儿们腿部活动迟缓，随后又出现进食困难的异常，历经三四个月的辗转检查，最终给出了确诊结果——SMA。而医生的话语更让人心碎：孩子可能终生无法站立，可能无法自主支撑头部，或将终身残疾。这场突如其来的变故，让 Jesy 直言 “过去几个月像地狱一样”，却也让更多人关注到了罕见病背后的隐形风险。
图片来源:@Jesy Nelson(Instagram)
什么是SMA？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因突变引发的隐性单基因遗传病，会导致患者脊髓内的运动神经元逐渐退化，无法向肌肉传递信号，最终引发肌肉萎缩和进行性肌无力。患儿在婴幼儿期就会显现出典型症状，比如抬头困难、肢体无力、腿部活动呈蛙状、呼吸急促、吞咽进食障碍等，病情会持续侵蚀全身肌肉，包括维持呼吸和吞咽功能的关键肌群。其中 SMAⅠ型最为凶险，若错失黄金治疗期，患儿的生命通常难以超过两岁。目前虽有基因药物如 Zolgensma、Spinraza等，可让部分早干预的患儿能实现自主呼吸、独立进食，但这些药物不仅价格高昂，给家庭带来沉重的经济负担，更无法彻底逆转疾病对患儿造成的损伤，孩子仍可能面临终身残疾的困境。相比之下，从源头预防遗传病患儿的出生，才是应对隐性遗传病最根本、最有效的手段。
引自《脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识》
为何正常父母会生下患病宝宝？
研究表明，每个人平均携带3-5个隐性遗传病的致病变异。携带者通常不会表现出任何症状，但他们生育患有隐性遗传病孩子的风险依然存在。
常染色体隐性遗传病：若双方都是同一基因致病变异的携带者，每次妊娠都有1/4几率生育患儿。
X连锁隐性遗传病：若母亲为携带者，生育的女儿有1/2的几率为携带者，男孩有1/2的几率为患儿。
SMA就是典型的隐性遗传疾病，大约每50个人中就有1位是SMA的携带者。若夫妻双方均为携带者时，每次怀孕都有1/4几率生育患儿。类似的隐性遗传病还有很多，如较为常见的地中海贫血，在我国南方某些省份携带率最高可达1/4，地中海贫血会导致患儿贫血、肝脾肿大，严重者需终身输血维持生命；常染色体隐性耳聋1A型,携带率约为1/10-1/20，可能让孩子一出生就与声音隔绝，错失语言发育关键期；苯丙酮尿症携带率约为1/50，会导致智力低下、发育迟缓，需终身严格控制饮食。这些疾病大多缺乏根治手段，一旦发病不仅给患儿带来终身痛苦，更会让家庭陷入无尽的医疗负担和精神煎熬。
图片来源：央视新闻截图
携带者筛查是预防单基因遗传病发生的有效手段
携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和X连锁单基因遗传病的基因检测，以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异，评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险。
《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》指出，一部分晚发、具有隐匿症状或有症状但没有得到临床关注的显性遗传疾病同样应该在筛查时获得关注。当父母一方携带显性基因变异时，生育的每一个孩子都有50%的概率为患者。
综合性携带者筛查在常规单基因病携带者筛查的基础上增加了此类显性遗传病检测，能够提前发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体。结合适当的生殖决策，改善夫妻妊娠结局和子代健康；通过疾病预防和管理，降低或推迟个体患病风险。
综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）
亿康综合性携带者筛查，更全面的生育指导
亿康医学综合性携带者筛查可一次性筛查566种隐性单基因疾病，涉及494个基因，同时囊括人群高发的几十种遗传病（>1/100携带率）和相对罕见的数百种遗传病（<1/100携带率）。除常染色体隐性和X连锁遗传病外，还涵盖常见晚发显性遗传病，如遗传性肿瘤和遗传性心血管疾病等。
检测内容
适用人群
健康育龄人群：所有表型正常，无家族遗传病史的备孕或孕早期育龄夫妻。
辅助生殖人群：希望通过辅助生殖实现妊娠的夫妻。
特殊生育人群：自身为遗传病患者或有疑似遗传病家族史，已明确遗传病因，希望排查其他单基因遗传病携带风险的育龄夫妻。
筛查获益
降低生育风险：通过夫妻双方筛查可以有效发现检测范围内遗传病生育高风险夫妻，可通过产前诊断、胚胎植入前遗传学检测(PGT)等生殖决策有效降低遗传病患儿出生风险。
自身健康风险管理：可评估检测范围内晚发性或隐匿性疾病风险，如乳腺癌/卵巢癌、遗传性心肌病、家族性高胆固醇血症等。若检测为携带者，可通过生活方式干预、早期检测、预防性手术等方式降低发病风险。
家族遗传风险提示：基因信息具有家族关联性，若受检者检出遗传变异携带，则提示其血缘亲属也可能存在相同的遗传风险，促使他们进行级联筛查，实现疾病的早期发现和家族性预防。
孕期健康指导：可评估叶酸代谢能力及易栓症风险，指导叶酸补充及预防孕期血栓和子痫前期风险，助力母婴安全与优生优育。
检测流程
写到最后
Jesy 的经历让我们看到，罕见病的风险离每个人都不远，但通过科学的筛查手段，我们完全有能力主动规避。从备孕阶段的一次简单筛查开始，为新生命筑牢第一道防线，让每个宝贝都能远离遗传病的阴霾，在阳光下健康成长。这既是对家庭的负责，也是对生命最好的馈赠，更是每个备孕家庭最值得的投资。
