1.单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphisms, SNP)：主要是指在个体间基因组水平上由DNA序列同一位置单个核苷酸的变异(替代、插入或缺失)所引起的DNA序列多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的80%以上。

2.母体效应基因(Maternal-effect gene)：在卵子发生过程中进行表达，在早期胚胎的图式形成中起着关键作用的母源基因。表达产物（蛋白质和RNA）存留卵子中，受精后通过这些母体因子影响胚胎发育的基因，往往是一些转录因子、受体或翻译调节蛋白。

3. 普遍性转导(Generalized transduction)：以噬菌体为载体，将供体菌的一段DNA转移到受体菌内，使受体菌获得新的性状，转移的DNA是供体菌染色体上的任何部分，转导频率大致相同的转导，即供体基因组所有基因具有同等机会被转导形成部分二倍体，经交换和重组后，形成不同的转化子。

局限性转导：由温和噬菌体进行的转导称为局限性转导。以λ噬菌体为例，可被转导的只是λ噬菌体在细菌染色体上插入位点两侧的基因。通过部分缺陷的温和噬菌体把供体的少数特定基因携带到受体中，并获得表达的转导现象。

4.数量性状基因座(Quantitative trait locus, QTL)：又称数量性状位点，是指通过连锁分析来确定位于遗传标记附近染色体区域中的某些可以确定其位置、数目与效应的控制数量性状的基因在基因组中的位置，对数量性状的遗传变异具有明显效应的基因座或染色体片段。【数量性状的特征：1.性状表现为连续变异；2.受多基因(polygenes)控制、无明显的主效基因；3.易受环境条件的影响，并表现较复杂的互作关系；4.不能对后代进行分组，所以不能完全采用质量性状的研究方法，而要采用数理统计方法】

5.奠基者效应(founder effect)：是一种为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用形式，由少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应。

6.cDNA文库(cDNA library):  DNA文库：是指某生物某一发育时期所转录的mRNA全部经反转录形成的cDNA片段与某种载体连接而形成的克隆的集合，是指以mRNA为模板，在反转录酶及其他一系列酶的催化作用下所获得的双链cDNA，经与适当载体连接并转化到寄主细胞内进行扩增，由此而构成包含着相应基因编码序列的一群克隆。

基因组文库(Genomic library)：将某生物基因组DNA打断，通过载体导入受体菌中进行扩增，所形成的含有原基因组所有DNA的克隆的集合。

7.高频重组菌株(High frequency recombination (Hfr) bacteria)：F因子整合到细菌环状DNA上，形成的整合状态F＋菌株，指细菌接合时，F因子若整合进入受体染色体基因中，则称做高频重组菌株Hfr。Hfr可以将供体染色体以高频率传递给F-菌而形成重组菌。

8.罗伯逊式易位(Robertsonian translocation)：又称为着丝粒融合，是整臂易位的一种特殊形式，只发生在两条具有近端着丝粒的非同源染色体之间，着丝粒区发生断裂，两个长臂通过着丝粒融合形成一条具有两条长臂的新染色体，两者的短臂很微小，一般在细胞分裂的过程中消失。

9.C值悖理(C value paradox)：又称C值佯谬，C值是指一个物种单倍体基因组大小，C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，物种进化的复杂性与该物种C值不呈正相关，没有严格的对应关系。

10. 母性影响(maternal effect)：正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体卵母细胞的基因型相同的遗传现象。

11. 逆转座子(Retroposon)：在基因组内存在着通过DNA转录为RNA后，以RNA为中介，再经逆转录成为cDNA并插入到基因组新位点上的转座因子，被称为逆转座子。

12. 基因组印记(Genomic imprinting)：又叫亲本印记，是指一个基因的活性要依靠其亲本来源决定。来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的差异性表达。

13. 表观遗传学(epigenetics)：研究在DNA序列不出现变化的情况下基因表达出现可遗传变化的科学。（研究的对象如DNA甲基化、基因组印记、RNA编辑和RNA干涉以及转座子调节等。）

14. 限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism，RFLP)：由于DNA序列中的点突变使序列特异性内切酶识别位点发生变化，而导致在不同个体间得到的同一限制性内切酶酶切片段大小不同的现象。

15. 基因家族(Gene family)：来源于同一个祖先, 由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性和相关性，编码相似的蛋白质产物。

16.三点测交(Three-point testcross)：三个连锁的非等位基因的杂合子与这三对基因的隐性纯合子进行杂交，根据杂交结果可以计算出基因间的图距。

17. 卡方检测(Chi-square(χ2) test)：χ2测验是一种统计假设测验，即适合度检验法：用来比较试验样本结果的观察频数与预计（假设）频数之间偏离度的判据。其定义式为（实计数－预计数)2 /预计数。最后把各项计算出的结果相加。可以根据不同的自由度从χ2表中查出结果，以判断观察值与预计值的差异是否显著。

18. 复等位基因(multiple alleles)：在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。任何一个杂合的二倍体个体只存在复等位基因中的两个不同的等位基因。

19. 从性遗传(Sex-influenced inheritance)：从性性状的遗传行为叫从性遗传，指性状表现受个体性别的影响，颠倒了性状的显隐性关系，在一种性别表现为显性或隐性，而在另一种性别则表现为隐性或显性，控制的基因位于常染色体上。

20. 限性遗传(Sex-limited inheritance)：指Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关，例如哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房等。

21. 水平基因转移(Horizontal gene transfer)：是指遗传物质从一个物种通过各种方式转移到另一物种的基因组中。例如，细菌的转化、转导、接合等。

22. 互补实验(Complementation test)：又叫顺反测验(Cis-tran test)，检验两个表型效应相同或相似的突变位点是位于同一基因还是不同基因的测验。不同基因的突变在互补测验中，不论是顺式还是反式排列均表现出互补效应，但若是同一基因的不同位点突变，则顺式构型表现互补，反式构型则不能互补。

23.平衡致死系(balanced lethal system): 又称永久杂种，由一个隐性致死基因平衡另一个隐形致死基因而建立的生物体系，利用倒位交换抑制机制和紧密连锁的基因间不易发生交换的原理，使两个隐性致死基因被永久保存。

24. 不等交换(unequal crossover): 两条同源染色体联合时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。

25.干涉(Interference, I)：又称染色体干涉，指的是一次单交换的发生会使邻近的另一单交换发生改变的这种现象，可能有两种情况，分别是正干涉和负干涉。