转录因子（TF）是一群能与基因端上游特定序列专一性结合，从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。转录因子的结合位点是转录因子调节基因表达时，与基因模板链结合的区域。启动子是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列，它含有RNA聚合酶特异性结合和转录起始所需的保守序列，多数位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身不被转录。
图注：转录因子的基本概念
许多转录因子充当着主调节因子和选择基因的角色，控制着细胞类型、发育模式和特定通路控制（如免疫反应）的过程。转录因子可以促进细胞分化、去分化和转分化。转录因子和转录因子结合位点突变是人类致病的主要因素。转录因子与激酶、膜受体、细胞外配体和其他蛋白质官能团一起，构成了一群在癌症中发挥重要作用的蛋白质。转录因子通过结合其特定位点、调节基因表达，在多种不同的癌症类型中发挥调节作用。启动子作为基因表达的“开关”，行使控制基因表达时间及强度的职能，是结构基因的重要组成部分。而且启动子的控制功能多由转录因子调控。因此，转录因子—启动子结合研究显得尤为重要。
35年来，TRANSFAC数据库不断地在收录转录因子的信息，特别是转录因子靶基因、转录因子结合位点、位置权重矩阵（Positional Weight Matrices, PWM）。而且，TRANSFAC还包含转录因子的蛋白质序列和结构域结构的信息。基于DNA结合结构域的结构，TRANSFAC对转录因子进行了全面的分类。
图注：TRANSFAC将人类的转录因子分为10大类
通过MATCH Suite工具，研究人员可以针对感兴趣的基因或基因集，预测转录因子和启动子的具体结合位点，并查看基序（motif）的可视化图示。如下为MATCH结果页面的四大板块：
已确定的调节所查询基因的转录因子和各自的矩阵表
所查询基因的分析调控区及其内发现的位点hit表
显示当前所选对象信息的信息框
基因组浏览器，可视化位点的track和额外的注释track，以进一步解释结果
图注：MATCH Suite分析结果的可视化页面
其中，基因组浏览器与位点hit表是联动的，用户点击表中的行即可在基因组浏览器中实时显示对应的track。左侧栏还会显示点击到的位点的详细信息。
图注：交互式基因组浏览器
此外，MATCH Suite还可以自动生成图文并茂的分析报告。欢迎于文末扫描二维码联系我们获取示例报告或进行TRANSFAC数据库查询体验！
图注：MATCH Suite单基因分析报告
文献案例
干扰素α/β受体多态性与糖皮质激素反应及急性呼吸窘迫综合征和新冠肺炎的预后有关
糖皮质激素与IFNβ联合用药时会产生有害影响，研究人员旨在找出其背后的原因。首先，他们对患者的IFNα/β受体编码基因进行了测序，患者被随机分为静脉注射IFNβ-1a或安慰剂。根据临床结果、伴随用药和促炎细胞因子水平分析遗传背景。此后，测试了遗传背景对肺器官培养物中IFNα/β受体表达的影响，以及它是否对参与IFN信号传导的转录因子STAT1和STAT2有影响。
研究人员利用TRANSFAC数据库（版本2020.3）研究了SNP rs9984273区域内糖皮质激素受体的假定结合位点。MATCH工具用于查找SNP rs9984273区域与TRANSFAC数据库中的位置权重矩阵之间的匹配。通过矩阵相似性得分来评估查询区域和矩阵之间的匹配质量。TRANSFAC的结果表明，这个SNP位于糖皮质激素受体的预测转录因子结合位点内（TRANSFAC矩阵相似性得分0.864，chr21:33262746–33262761）。如果患者在SNP rs9984273处具有主要等位基因（TT），则可能导致IFNAR2低表达。
图注：糖皮质激素作用机制的示意图
参考文献：
Jalkanen, Juho, et al. "Polymorphism in interferon alpha/beta receptor contributes to glucocorticoid response and outcome of ARDS and COVID-19." Critical Care 27.1 (2023): 1-13.
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