1 单核苷酸多态性，single nucleotide polymorphism，SNP

单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。这种变异由单个核苷酸的转换、颠换、缺失或插入引起，并且在人群中的发生率超过1%，遗传稳定性强。绝大多数SNP为双等位基因多态性，只有极少数为三或四等位基因多态性。

2 单个核苷酸的转换与颠换，transition and transversion

单碱基替换是最简单的一种基因突变，称为碱基（对）置换或者核苷酸对置换（nucleotide-pair substitution），包括转换和颠换两种情况。

2.1 转换和颠换的概念

转换（transition），指同类型碱基之间的替换，即一个嘌呤转变成另一个嘌呤，或一个嘧啶转变成另一个嘧啶的情况。

颠换（transversion），指不同类型碱基之间的替换，即一个嘌呤转变成一个嘧啶，或一个嘧啶转变成一个嘌呤的情况。

陈阅增.普通生物学.第4版.第283页.图21

2.2 在自发突变中，转换更常出现

在自发突变中，转换出现的频率明显高于颠换，大概是2:1的比例。

2.3 常见的碱基置换诱因

①水解脱嘌呤作用（depurination）

②碱基氧化脱氨作用（deamination）

③不稳定碱基类似物（base analog）的掺入

④碱基的羟基化、烷基化等侧基修饰

3 模式识别受体， pattern recognition receptors，PRRs

模式识别受体是执行固有免疫功能的重要分子，通过与病原相关分子模式或损伤相关分子模式(damage-associated molecular pattern, DAMP)结合，识别感知包括病原体侵袭、环境信号变化等损伤因素，启动免疫应答。

The term “pattern recognition receptor” (PRR) describes a diverse set of receptors that recognize and differentiate between incoming microbial challenges and damage to self.（Avian Immunology (Third Edition), 2022）

Pattern recognition receptors (PRRs), expressed by most innate immune effector cells, were initially characterized by their capacity to recognize conserved molecular patterns common to various microbes. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B978012404732700006X)